Diagnoza skupiny Q90-Q99
Skupiny diagnoz
Abnormality chromozomů nezařazené jinde
Filtr na titulek 
Titulek článku metadesc Zobrazení
Q90 Downův syndrom 247
Q900 Trisomie 21, meiotická nondisjunkce 217
Q901 Trisomie 21, mozaika (mitotická nondisjunkce) 227
Q902 Trisomie 21, translokace 214
Q909 Downův syndrom, NS 222
Q91 Syndromy Edwardsův a Patauův 235
Q910 Trisomie 18, meiotická nondisjunkce 234
Q911 Trisomie 18, mozaika (mitotická nondisjunkce) 227
Q912 Trisomie 18, translokace 203
Q913 Edwardsův syndrom, NS 237
Q914 Trisomie 13, meiotická nondisjunkce 223
Q915 Trisomie 13, mozaika (mitotická nondisjunkce) 203
Q916 Trisomie 13, translokace 208
Q917 Patauův syndrom, NS 220
Q92 Jiné trisomie a částečné trisomie autosomů, nezařazené jinde 204
Q920 Úplná chromosomální trisomie, meiotická nondisjunkce 197
Q921 Úplná chromosomální trisomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 202
Q922 Větší částečná trisomie 207
Q923 Menší částečná trisomie 215
Q924 Duplikace patrná pouze v prometafázi 213
Q925 Duplikace s jinou komplexní přestavbou 214
Q926 Nadpočetné zvláštní (marker) chromosomy 200
Q927 Triploidie a polyploidie 203
Q928 Jiná určená trisomie a částečná trisomie autosomů 200
Q929 Trisomie a částečná trisomie autosomů, NS 189
Q93 Monosomie a delece autosomů, nezařazená jinde 206
Q930 Úplná autosomální monosomie, meiotická nondisjunkce 203
Q931 Úplná autosomální monosomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 233
Q932 Chromozom změněný v prstencový nebo dicentrický 228
Q933 Delece krátkého raménka chromosomu 4 219
Q934 Delece krátkého raménka chromosomu 5 237
Q935 Jiná delece části chromosomu 239
Q936 Delece patrná pouze v prometafázi 189
Q937 Delece s jinými komplexními přestavbami 220
Q938 Jiné delece autosomů 207
Q939 Delece autosomů, NS 201
Q95 Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery), nezařazené jinde 235
Q950 Balancované translokace a inserce u jedince bez klinických projevů 233
Q951 Inverze chromosomů u jedince bez klinických projevů 229
Q952 Balancované přestavby autosomů u jedince s klinickými projevy 219
Q953 Balancované přestavby pohlavních chromosomů a autosomů s klinickými projevy 220
Q954 Jedinci se zvláštním (marker) heterochromatinem 223
Q955 Jedinci s fragilními místy na autosomech 214
Q958 Jiné balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery) 224
Q959 Balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery), NS 235
Q96 Turnerův syndrom 244
Q960 Karyotyp 45,X 195
Q961 Karyotyp 46,X iso (Xq) 191
Q962 Karyotyp 46,X s abnormálním pohlavním chromosomem, vyjma iso (Xq) 200
Q963 Mozaika, 45,X/46,XX nebo XY 245
Q964 Mozaika, 45,X/jiná buněčná linie s abnormálním pohlavním chromosomem 231
Q968 Jiné varianty Turnerova syndromu 214
Q969 Turnerův syndrom, NS 215
Q97 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, nezařazené jinde 235
Q970 Karyotyp 47,XXX 220
Q971 Žena s více než třemi X chromosomy 226
Q972 Mozaika, linie s rozdílným počtem X chromosomů 216
Q973 Žena s karyotypem 46,XY 271
Q978 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp 223
Q979 Abnormalita pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, NS 213
Q98 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, nezařazené jinde 213
Q980 Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY 200
Q981 Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy 221
Q982 Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem 46,XX 199
Q983 Jiný muž s karyotypem 46,XX 195
Q984 Klinefelterův syndrom, NS 226
Q985 Karyotyp 47,XYY 219
Q986 Muž se strukturní odchylkou pohlavních chromosomů 224
Q987 Muž s mozaikou pohlavních chromosomů 243
Q988 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp 244
Q989 Abnormalita pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, NS 218
Q99 Jiné abnormality chromosomů, nezařazené jinde 229
Q990 Mozaika 46,XX/46,XY 197
Q991 Pravý hermafrodit 46,XX 209
Q992 Fragilní X chromosom 188
Q998 Jiné určené abnormality chromosomů 255
Q999 Abnormalita chromosomů, NS 424