Diagnoza skupiny Q90-Q99
Skupiny diagnoz
Abnormality chromozomů nezařazené jinde
Filtr na titulek 
Titulek článku metadesc Zobrazení
Q90 Downův syndrom 264
Q900 Trisomie 21, meiotická nondisjunkce 227
Q901 Trisomie 21, mozaika (mitotická nondisjunkce) 234
Q902 Trisomie 21, translokace 222
Q909 Downův syndrom, NS 228
Q91 Syndromy Edwardsův a Patauův 238
Q910 Trisomie 18, meiotická nondisjunkce 242
Q911 Trisomie 18, mozaika (mitotická nondisjunkce) 243
Q912 Trisomie 18, translokace 216
Q913 Edwardsův syndrom, NS 266
Q914 Trisomie 13, meiotická nondisjunkce 231
Q915 Trisomie 13, mozaika (mitotická nondisjunkce) 218
Q916 Trisomie 13, translokace 215
Q917 Patauův syndrom, NS 223
Q92 Jiné trisomie a částečné trisomie autosomů, nezařazené jinde 209
Q920 Úplná chromosomální trisomie, meiotická nondisjunkce 203
Q921 Úplná chromosomální trisomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 208
Q922 Větší částečná trisomie 214
Q923 Menší částečná trisomie 222
Q924 Duplikace patrná pouze v prometafázi 220
Q925 Duplikace s jinou komplexní přestavbou 217
Q926 Nadpočetné zvláštní (marker) chromosomy 204
Q927 Triploidie a polyploidie 210
Q928 Jiná určená trisomie a částečná trisomie autosomů 215
Q929 Trisomie a částečná trisomie autosomů, NS 200
Q93 Monosomie a delece autosomů, nezařazená jinde 212
Q930 Úplná autosomální monosomie, meiotická nondisjunkce 227
Q931 Úplná autosomální monosomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 259
Q932 Chromozom změněný v prstencový nebo dicentrický 244
Q933 Delece krátkého raménka chromosomu 4 227
Q934 Delece krátkého raménka chromosomu 5 265
Q935 Jiná delece části chromosomu 244
Q936 Delece patrná pouze v prometafázi 194
Q937 Delece s jinými komplexními přestavbami 226
Q938 Jiné delece autosomů 213
Q939 Delece autosomů, NS 208
Q95 Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery), nezařazené jinde 244
Q950 Balancované translokace a inserce u jedince bez klinických projevů 242
Q951 Inverze chromosomů u jedince bez klinických projevů 248
Q952 Balancované přestavby autosomů u jedince s klinickými projevy 225
Q953 Balancované přestavby pohlavních chromosomů a autosomů s klinickými projevy 233
Q954 Jedinci se zvláštním (marker) heterochromatinem 238
Q955 Jedinci s fragilními místy na autosomech 221
Q958 Jiné balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery) 234
Q959 Balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery), NS 245
Q96 Turnerův syndrom 258
Q960 Karyotyp 45,X 203
Q961 Karyotyp 46,X iso (Xq) 217
Q962 Karyotyp 46,X s abnormálním pohlavním chromosomem, vyjma iso (Xq) 216
Q963 Mozaika, 45,X/46,XX nebo XY 258
Q964 Mozaika, 45,X/jiná buněčná linie s abnormálním pohlavním chromosomem 238
Q968 Jiné varianty Turnerova syndromu 221
Q969 Turnerův syndrom, NS 224
Q97 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, nezařazené jinde 243
Q970 Karyotyp 47,XXX 228
Q971 Žena s více než třemi X chromosomy 231
Q972 Mozaika, linie s rozdílným počtem X chromosomů 221
Q973 Žena s karyotypem 46,XY 278
Q978 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp 229
Q979 Abnormalita pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, NS 246
Q98 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, nezařazené jinde 221
Q980 Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY 217
Q981 Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy 229
Q982 Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem 46,XX 203
Q983 Jiný muž s karyotypem 46,XX 201
Q984 Klinefelterův syndrom, NS 229
Q985 Karyotyp 47,XYY 229
Q986 Muž se strukturní odchylkou pohlavních chromosomů 232
Q987 Muž s mozaikou pohlavních chromosomů 263
Q988 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp 256
Q989 Abnormalita pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, NS 220
Q99 Jiné abnormality chromosomů, nezařazené jinde 235
Q990 Mozaika 46,XX/46,XY 207
Q991 Pravý hermafrodit 46,XX 222
Q992 Fragilní X chromosom 198
Q998 Jiné určené abnormality chromosomů 279
Q999 Abnormalita chromosomů, NS 546