Diagnoza skupiny Q90-Q99
Skupiny diagnoz
Abnormality chromozomů nezařazené jinde
Filtr na titulek 
Titulek článku metadesc Zobrazení
Q90 Downův syndrom 261
Q900 Trisomie 21, meiotická nondisjunkce 225
Q901 Trisomie 21, mozaika (mitotická nondisjunkce) 232
Q902 Trisomie 21, translokace 220
Q909 Downův syndrom, NS 224
Q91 Syndromy Edwardsův a Patauův 237
Q910 Trisomie 18, meiotická nondisjunkce 240
Q911 Trisomie 18, mozaika (mitotická nondisjunkce) 239
Q912 Trisomie 18, translokace 206
Q913 Edwardsův syndrom, NS 249
Q914 Trisomie 13, meiotická nondisjunkce 229
Q915 Trisomie 13, mozaika (mitotická nondisjunkce) 207
Q916 Trisomie 13, translokace 215
Q917 Patauův syndrom, NS 221
Q92 Jiné trisomie a částečné trisomie autosomů, nezařazené jinde 208
Q920 Úplná chromosomální trisomie, meiotická nondisjunkce 202
Q921 Úplná chromosomální trisomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 206
Q922 Větší částečná trisomie 214
Q923 Menší částečná trisomie 222
Q924 Duplikace patrná pouze v prometafázi 218
Q925 Duplikace s jinou komplexní přestavbou 216
Q926 Nadpočetné zvláštní (marker) chromosomy 202
Q927 Triploidie a polyploidie 206
Q928 Jiná určená trisomie a částečná trisomie autosomů 207
Q929 Trisomie a částečná trisomie autosomů, NS 193
Q93 Monosomie a delece autosomů, nezařazená jinde 210
Q930 Úplná autosomální monosomie, meiotická nondisjunkce 214
Q931 Úplná autosomální monosomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 246
Q932 Chromozom změněný v prstencový nebo dicentrický 235
Q933 Delece krátkého raménka chromosomu 4 225
Q934 Delece krátkého raménka chromosomu 5 251
Q935 Jiná delece části chromosomu 242
Q936 Delece patrná pouze v prometafázi 194
Q937 Delece s jinými komplexními přestavbami 225
Q938 Jiné delece autosomů 210
Q939 Delece autosomů, NS 207
Q95 Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery), nezařazené jinde 243
Q950 Balancované translokace a inserce u jedince bez klinických projevů 239
Q951 Inverze chromosomů u jedince bez klinických projevů 240
Q952 Balancované přestavby autosomů u jedince s klinickými projevy 223
Q953 Balancované přestavby pohlavních chromosomů a autosomů s klinickými projevy 223
Q954 Jedinci se zvláštním (marker) heterochromatinem 235
Q955 Jedinci s fragilními místy na autosomech 217
Q958 Jiné balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery) 233
Q959 Balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery), NS 239
Q96 Turnerův syndrom 256
Q960 Karyotyp 45,X 200
Q961 Karyotyp 46,X iso (Xq) 209
Q962 Karyotyp 46,X s abnormálním pohlavním chromosomem, vyjma iso (Xq) 207
Q963 Mozaika, 45,X/46,XX nebo XY 255
Q964 Mozaika, 45,X/jiná buněčná linie s abnormálním pohlavním chromosomem 236
Q968 Jiné varianty Turnerova syndromu 219
Q969 Turnerův syndrom, NS 223
Q97 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, nezařazené jinde 242
Q970 Karyotyp 47,XXX 226
Q971 Žena s více než třemi X chromosomy 227
Q972 Mozaika, linie s rozdílným počtem X chromosomů 220
Q973 Žena s karyotypem 46,XY 275
Q978 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp 227
Q979 Abnormalita pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, NS 223
Q98 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, nezařazené jinde 220
Q980 Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY 207
Q981 Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy 224
Q982 Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem 46,XX 201
Q983 Jiný muž s karyotypem 46,XX 200
Q984 Klinefelterův syndrom, NS 229
Q985 Karyotyp 47,XYY 223
Q986 Muž se strukturní odchylkou pohlavních chromosomů 230
Q987 Muž s mozaikou pohlavních chromosomů 254
Q988 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp 251
Q989 Abnormalita pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, NS 220
Q99 Jiné abnormality chromosomů, nezařazené jinde 235
Q990 Mozaika 46,XX/46,XY 204
Q991 Pravý hermafrodit 46,XX 218
Q992 Fragilní X chromosom 192
Q998 Jiné určené abnormality chromosomů 270
Q999 Abnormalita chromosomů, NS 499