Diagnoza skupiny Q90-Q99
Skupiny diagnoz
Abnormality chromozomů nezařazené jinde
Filtr na titulek 
Titulek článku metadesc Zobrazení
Q90 Downův syndrom 249
Q900 Trisomie 21, meiotická nondisjunkce 223
Q901 Trisomie 21, mozaika (mitotická nondisjunkce) 229
Q902 Trisomie 21, translokace 218
Q909 Downův syndrom, NS 223
Q91 Syndromy Edwardsův a Patauův 236
Q910 Trisomie 18, meiotická nondisjunkce 238
Q911 Trisomie 18, mozaika (mitotická nondisjunkce) 235
Q912 Trisomie 18, translokace 205
Q913 Edwardsův syndrom, NS 244
Q914 Trisomie 13, meiotická nondisjunkce 226
Q915 Trisomie 13, mozaika (mitotická nondisjunkce) 204
Q916 Trisomie 13, translokace 214
Q917 Patauův syndrom, NS 221
Q92 Jiné trisomie a částečné trisomie autosomů, nezařazené jinde 206
Q920 Úplná chromosomální trisomie, meiotická nondisjunkce 201
Q921 Úplná chromosomální trisomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 205
Q922 Větší částečná trisomie 212
Q923 Menší částečná trisomie 220
Q924 Duplikace patrná pouze v prometafázi 217
Q925 Duplikace s jinou komplexní přestavbou 215
Q926 Nadpočetné zvláštní (marker) chromosomy 202
Q927 Triploidie a polyploidie 204
Q928 Jiná určená trisomie a částečná trisomie autosomů 205
Q929 Trisomie a částečná trisomie autosomů, NS 191
Q93 Monosomie a delece autosomů, nezařazená jinde 209
Q930 Úplná autosomální monosomie, meiotická nondisjunkce 211
Q931 Úplná autosomální monosomie, mozaika (mitotická nondisjunkce) 240
Q932 Chromozom změněný v prstencový nebo dicentrický 231
Q933 Delece krátkého raménka chromosomu 4 223
Q934 Delece krátkého raménka chromosomu 5 243
Q935 Jiná delece části chromosomu 240
Q936 Delece patrná pouze v prometafázi 192
Q937 Delece s jinými komplexními přestavbami 224
Q938 Jiné delece autosomů 208
Q939 Delece autosomů, NS 206
Q95 Balancované přestavby a strukturální zvláštnosti (markery), nezařazené jinde 241
Q950 Balancované translokace a inserce u jedince bez klinických projevů 236
Q951 Inverze chromosomů u jedince bez klinických projevů 234
Q952 Balancované přestavby autosomů u jedince s klinickými projevy 221
Q953 Balancované přestavby pohlavních chromosomů a autosomů s klinickými projevy 222
Q954 Jedinci se zvláštním (marker) heterochromatinem 230
Q955 Jedinci s fragilními místy na autosomech 215
Q958 Jiné balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery) 230
Q959 Balancované přestavby a strukturní zvláštnosti (markery), NS 237
Q96 Turnerův syndrom 246
Q960 Karyotyp 45,X 196
Q961 Karyotyp 46,X iso (Xq) 199
Q962 Karyotyp 46,X s abnormálním pohlavním chromosomem, vyjma iso (Xq) 203
Q963 Mozaika, 45,X/46,XX nebo XY 252
Q964 Mozaika, 45,X/jiná buněčná linie s abnormálním pohlavním chromosomem 233
Q968 Jiné varianty Turnerova syndromu 217
Q969 Turnerův syndrom, NS 221
Q97 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, nezařazené jinde 242
Q970 Karyotyp 47,XXX 224
Q971 Žena s více než třemi X chromosomy 226
Q972 Mozaika, linie s rozdílným počtem X chromosomů 218
Q973 Žena s karyotypem 46,XY 275
Q978 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, ženský fenotyp 225
Q979 Abnormalita pohlavních chromosomů, ženský fenotyp, NS 214
Q98 Jiné abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, nezařazené jinde 218
Q980 Klinefelterův syndrom, karyotyp 47,XXY 204
Q981 Klinefelterův syndrom, muž s více než dvěma X chromosomy 222
Q982 Klinefelterův syndrom, muž s karyotypem 46,XX 200
Q983 Jiný muž s karyotypem 46,XX 199
Q984 Klinefelterův syndrom, NS 229
Q985 Karyotyp 47,XYY 222
Q986 Muž se strukturní odchylkou pohlavních chromosomů 229
Q987 Muž s mozaikou pohlavních chromosomů 250
Q988 Jiné určené abnormality pohlavních chromosomů, mužský fenotyp 249
Q989 Abnormalita pohlavních chromosomů, mužský fenotyp, NS 218
Q99 Jiné abnormality chromosomů, nezařazené jinde 234
Q990 Mozaika 46,XX/46,XY 202
Q991 Pravý hermafrodit 46,XX 215
Q992 Fragilní X chromosom 190
Q998 Jiné určené abnormality chromosomů 261
Q999 Abnormalita chromosomů, NS 467